Генетические заболевания пока еще неизлечимы, по крайней мере, большинство из них, хотя успехи в этом направлении уже есть. Однако пока наиболее эффективной является их профилактика, которая стала возможной благодаря современным методам диагностики. Эти методы, называемые генетическим тестированием, сделали возможным выявление носительства сотен наследственных заболеваний до наступления беременности.
Зачем нужно генетическое тестирование
Основной целью тестирования является профилактика наследственных заболеваний у будущих детей. Его задача — на этапе планирования беременности выявить риски генетической патологии. Большинство подобных болезней, таких как спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия, муковисцидоз имеют рецессивный генетический путь передачи. Это означает, что родители ребенка здоровы, но являются носителем поврежденного гена. При их союзе определенная комбинация генов наделяет потомство заболеванием.
Возможности генетического тестирования:
- Выявление носительства генетической патологии у партнеров.
- Расчет вероятности рождения ребенка с наследственной патологией.
- Поиск оптимальной для пары стратегии: естественное зачатие, ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона (ПГД) или ЭКО с донорской половой клеткой.
- Выявление генетических причин бесплодия или привычного невынашивания.
Если вы столкнулись с проблемой бесплодия или невынашивания, консультация гинеколога в Киеве — именно то, что требуется.
Методы генетического тестирования
В ходе генетического тестирования используют различные методы анализа генетического материала, которые позволяют выявить мутации и оценить риск передачи патологии плоду. Приведем некоторые из часто используемых.
Кариотипирование — визуальный анализ хромосомного набора под микроскопом. Метод позволяет выявить грубые хромосомные нарушения. В частности, такую распространенную анеуплоидию, как синдром Дауна.
Секвенирование ДНК — определение точной последовательности нуклеотидов в участке ДНК. Метод используют для поиска точечных мутаций, в том числе таких, которые вызывают моногенные заболевания вроде муковисцидоза и болезни Тея — Сакса. Существуют разные методики секвенирования: от таргетированного до такого, которое исследует всю ДНК организма.
ПЦР (полимеразная цепная реакция) — многократное копирование заданного участка ДНК для анализа. Метод используют для скрининга на частые генетические заболевания, он позволяет быстро обнаруживать известные мутации.
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — использование флуоресцентных меток для обнаружения отклонений в хромосомах. Метод используют в преимплантационной, пренатальной диагностике, в диагностике бесплодия.
Когда необходимо генетическое тестирование
Генетическое тестирование не является обязательным, в то же время его может пройти любая пара, которая перед зачатием желает оценить риски передачи наследственной патологии. Но есть ситуации, когда любой центр планирования семьи настоятельно рекомендует генетическое тестирование. Это ситуации, при которых есть высокий риск генетических заболеваний у потомства.
К ним относятся:
- Случаи наследственных заболеваний в семье.
- Планирование беременности, если женщина старше 35 или мужчина старше 40 лет.
- Необъяснимое бесплодие.
- Неудачные попытки ЭКО.
- Повторные выкидыши, привычное невынашивание беременности.
- Родственные браки.
Во всех этих случаях генетическое тестирование — не просто диагностическое исследование, но эффективная профилактика генетических заболеваний, которая подтверждает ответственный подход к рождению ребенка.
Автор: Ковалевская Лариса Станиславовна — акушер-гинеколог, репродуктолог, гинеколог-эндокринолог.
Медицинские центры «Мати та дитина»:
- Киев, ул. Макеевская, 8
- Киев, ул. Юрия Литвинского, 54/15
- Киев, просп. Владимира Ивасюка, 8, корп. 4
- Киев, ул. Казимира Малевича, 83
- Житомир, ул. Большая Бердичевская, 43
- Львов, ул. Замарстиновская, 85а
- Киев, ул. Ирпенская 62-Б
